Расщелина позвоночника: виды, причины и симптомы

Расщелина позвоночника — это врожденное заболевание, которое возникает на ранних стадиях развития плода человека, когда нервная трубка не закрывается должным образом, что приводит к образованию разрыва в позвоночнике.. Начиная от тонких до тяжелых форм, этот дефект может подвергать спинного мозга, влияя на людей в разных популяциях. Признание нюансов расщелины позвоночника жизненно важно для своевременного вмешательства и постоянной помощи для повышения качества жизни для тех, кто затронут.

Виды расщелины позвоночника

1. Скрытая расщелина позвоночника:

• Самая легкая форма с небольшим разрывом в позвонках..
• Часто протекает бессимптомно, может оставаться незамеченным в течение многих лет..

2. Менингоцеле:

• Выпячивание мозговых оболочек через отверстие.
• Спинной мозг остается необнаженным, видно мешковидное выпячивание..

3. Миеломенингоцеле:

• Самая тяжелая форма с выступлением спинного мозга.
• Нервные элементы обнажены снаружи, высокий риск осложнений.

Симптомы и признаки

А. Физические симптомы

• Аномалии кожи в области позвоночника (например, ямочка, родимое пятно или аномальный рост волос).
• Видимые деформации или протрузии позвоночника.
• Проблемы с контролем кишечника или мочевого пузыря..
• Ортопедические проблемы, включая аномальное искривление позвоночника (сколиоз) или контрактуры суставов..

B. Неврологические симптомы

• Слабость или паралич ног..
• Отсутствие чувствительности или онемение нижних конечностей..
• Трудности с моторикой и координацией..
• Гидроцефалия (скопление спинномозговой жидкости в головном мозге), которая может привести к увеличению головы..

С. Когнитивные признаки и признаки развития

• Нарушение обучаемости.
• Проблемы с памятью и вниманием.
• Задержки в развитии, включая задержки в речи и овладении языком..
• Интеллектуальные нарушения различной степени тяжести..

Причины

А. Генетические факторы

• Наследственное влияние: Повышенный риск, если есть семейная история дефектов нейронной трубки.
• Генетические мутации: Определенные генетические мутации могут предрасполагать людей к расщелине позвоночника.

B. Факторы окружающей среды

• Материнское питание: Недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности.
• Воздействие определенных веществ: Определенные лекарства или вещества во время беременности могут способствовать.
• Материнский диабет: Плохо контролируемый диабет у матери может увеличить риск.

С. Дефицит фолиевой кислоты

• Роль фолиевой кислоты: Недостаточное потребление фолиевой кислоты во время ранней беременности является устоявшимся фактором риска.
• Разработка нервной трубки: Фолиевая кислота имеет решающее значение для правильного развития нейронной трубки у плода.
• Важность добавок: Адекватное добавление фолиевой кислоты до и во время беременности может значительно снизить риск.

Диагностика

А. Пренатальная диагностика

• Ультразвуковая визуализация:
  • Рутинные ультразвуковые исследования во время беременности в некоторых случаях позволяют выявить расщелину позвоночника..
  • Детальная визуализация помогает визуализировать развивающийся позвоночник плода и выявить любые аномалии..
• Тестирование альфа-фетопротеина материнской сыворотки (MSAFP):
  • Повышенный уровень альфа-фетопротеина в крови матери может указывать на дефект нервной трубки, что требует проведения дальнейших диагностических исследований..
• Амниоцентез:
  • Сбор образца околоплодных вод позволяет провести генетический анализ, помогая выявить хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки..
• Отбор проб ворсин хориона (CVS):
  • Образец плацентарной ткани берется для генетического тестирования, что дает представление о генетическом составе плода..

B. Послеродовая диагностика

• Физический осмотр:
  • Видимые аномалии позвоночника и неврологические симптомы часто проявляются вскоре после рождения.
  • Степень тяжести оценивают путем физического осмотра новорожденного..
• Исследование изображенийс:
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) позволяют получить подробные изображения спинного мозга и окружающих структур..
• Лабораторные тесты:
  • Генетическое тестирование может быть проведено для выявления любых связанных генетических факторов..
  • Оценка уровня альфа-фетопротеина в крови ребенка может быть проведена для оценки степени дефектов нервной трубки..
• Электродиагностические тесты:
  • Для оценки функции нерва могут быть проведены электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости..
• Оценка развития:
  • Постоянные оценки развития имеют решающее значение для мониторинга когнитивного и физического развития с течением времени..

Уход

А. Хирургические вмешательства

• Закрытие дефекта позвоночника:
  • При миеломенингоцеле обычно выполняется немедленное хирургическое закрытие отверстия, чтобы защитить обнаженный спинной мозг..
  • Хирургические методы направлены на снижение риска заражения и дальнейшего повреждения..
• Ортопедическая хирургия:
  • Корректирующие операции могут потребоваться для устранения ортопедических осложнений, таких как сколиоз или деформации суставов..
  • Процедуры направлены на повышение мобильности и минимизацию долгосрочных проблем опорно-двигательного аппарата..
• Лечение гидроцефалии:
  • При наличии гидроцефалии может потребоваться хирургическое введение шунта для отвода избыточной спинномозговой жидкости от головного мозга..
• Процедуры на мочевом пузыре и кишечнике:
  • Хирургическое вмешательство может быть рассмотрено для решения проблем, связанных с контролем мочеиспускания и кишечника..
  • Процедуры направлены на улучшение функциональности и качества жизни..

B. Поддерживающая терапия

• Физиотерапия:
  • Физиотерапия имеет решающее значение для улучшения двигательных навыков, силы и координации..
  • Терапевты работают с отдельными людьми, чтобы повысить мобильность и независимость.
• Трудотерапия:
  • Эрготерапевты помогают людям развивать навыки повседневной жизни, повышать независимость в таких действиях, как одевание, прием пищи и уход за собой..
• Речевая и языковая терапия:
  • Людям с когнитивными и коммуникативными проблемами может быть полезна речевая и языковая терапия..
• Образовательная поддержка:
  • Специализированные образовательные программы и услуги поддержки помогают людям с расщелиной позвоночника преуспевать в учебе..
• Психологическая поддержка:
  • Эмоциональная и психологическая поддержка жизненно важна как для отдельных людей, так и для их семей..
  • Группы консультирования и поддержки помогают справиться с проблемами, связанными с расщелиной позвоночника..
• Продолжение медицинского наблюдения:

• Регулярные медицинские осмотры необходимы для мониторинга общего состояния здоровья людей с расщелиной позвоночника..
• Текущие оценки решают возникающие проблемы и вносят коррективы в планы лечения..

Факторы риска

А. История семьи

• Наличие расщепления позвоночника или других дефектов нервной трубки у близких родственников увеличивает риск.
• Генетические факторы могут способствовать семейной предрасположенности.

B. Материнские факторы

• Возраст матери:
  • Повышенный риск при беременности у женщин очень молодого или пожилого возраста..
• Материнский диабет:
  • Плохо контролируемый диабет во время беременности связан с повышенным риском.
• Использование материнских лекарств:
  • Некоторые лекарства, особенно противосудорожные, могут увеличить риск..

Осложнения

А. Неврологические осложнения

• Паралич:
  • В зависимости от локализации и тяжести дефекта позвоночника может возникнуть паралич нижних конечностей..
• Гидроцефалия:
  • Накопление спинномозговой жидкости в головном мозге может привести к повышению внутричерепного давления..
• Нейрогенный мочевой пузырь:
  • Нарушение функции мочевого пузыря из-за повреждения нервов..

B. Ортопедические осложнения

• Сколиоз:
  • Аномальное искривление позвоночника является частым осложнением..
• Контрактуры суставов:
  • Могут возникнуть ограниченный диапазон движений и деформации суставов..
• Ортопедическая хирургия:
  • Для решения проблем опорно-двигательного аппарата могут потребоваться корректирующие операции..

С. Когнитивные осложнения

• Нарушение обучаемости:
  • Проблемы в академической успеваемости и когнитивном развитии.
• Ограниченными интеллектуальными возможностями:
  • Различные степени когнитивных нарушений могут влиять на повседневное функционирование.
• Речевые и языковые задержки:
  • Могут возникнуть трудности в общении.

Профилактика

А. Добавка фолиевой кислоты

• Предвзятое мнение и ранняя беременность:
  • Адекватное потребление фолиевой кислоты до зачатия и в первые недели беременности имеет решающее значение..
  • Снижает риск дефектов нервной трубки, в том числе расщелины позвоночника..

B. Генетическая консультация

• Планирование семьи:
  • Генетическое консультирование помогает людям с семейным анамнезом расщелины позвоночника принимать обоснованные решения о планировании семьи..
  • Оценка риска и понимание профилактических мер.