Memilih Jalan yang Benar: PGT-A dan PGT-M dalam Keluarga Berencana

Perkenalan

Dalam bidang teknologi reproduksi berbantuan, Fertilisasi In Vitro (IVF) telah menjadi terobosan baru, menawarkan harapan bagi pasangan yang berjuang dengan infertilitas.. Namun, seiring dengan kemajuan sains, demikian juga teknik dan opsi yang tersedia dalam IVF. Salah satu perkembangan paling signifikan dalam beberapa tahun terakhir adalah pengenalan Pengujian Genetik Praimplantasi (PGT). Dalam PGT, ada dua metode utama: PGT-A (skrining Aneuploidi) dan PGT-M (Gangguan monogenik pengujian). Di blog ini, kita akan mengeksplorasi kedua teknik tersebut, perbedaannya, dan implikasinya bagi calon orang tua.

1. PGT-A: Memastikan Normalcy Kromosom

1.1 Apa itu PGT-A?

PGT-A, atau Pengujian Genetik Preimplantasi untuk Aneuploidi, adalah teknik yang digunakan untuk menyaring kelainan kromosom pada embrio.. Aneuploidi mengacu pada jumlah kromosom yang tidak normal pada embrio, yang dapat menyebabkan keguguran, kegagalan implantasi, atau kelainan genetik pada keturunannya. PGT-A bertujuan untuk mengidentifikasi dan memilih embrio dengan jumlah kromosom yang benar, meningkatkan kemungkinan kehamilan yang berhasil.

1.2. Bagaimana Cara Kerja PGT-A?

• Biopsi Embrio:Setelah pembuahan di laboratorium IVF, embrio berkembang selama sekitar lima hari. Pada tahap ini, beberapa sel diekstraksi secara hati-hati dari setiap embrio, tanpa menimbulkan bahaya.
• Analisis Genetik: Sel yang diekstraksi kemudian dianalisis untuk menentukan susunan kromosom setiap embrio. Proses ini biasanya dilakukan dengan menggunakan teknik seperti Next-Generation Sequencing (NGS) atau Comparative Genomic Hybridization (CGH).
• Pilihan:Berdasarkan analisis genetik, embrio dengan jumlah kromosom yang benar dipilih untuk implantasi.

1.3. Kelebihan PGT-A

• Peningkatan Keberhasilan Kehamilan: Dengan memilih embrio yang memiliki kromosom normal, kemungkinan keberhasilan implantasi dan kehamilan yang sehat meningkat secara signifikan.
• Mengurangi Risiko Keguguran: Embrio aneuploid adalah penyebab utama keguguran. PGT-A membantu mengurangi risiko ini.
• Pengurangan Selektif Lebih Sedikit: Mengurangi jumlah embrio yang ditanamkan dapat menjadi pilihan dalam kasus kehamilan berganda. PGT-A meminimalkan kebutuhan untuk ini.

2. PGT-M: Menargetkan Gangguan Genetik

2.1. Apa itu PGT-M?

Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Gangguan Monogenik (PGT-M) adalah teknik yang dirancang untuk mengidentifikasi mutasi atau kelainan genetik tertentu di dalam embrio.. Ini sangat relevan ketika salah satu atau kedua calon orang tua membawa penyakit genetik yang diketahui atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi seperti itu.

2.2. Bagaimana Cara Kerja PGT-M?

• Pengujian Genetik: Sebelum IVF, kedua calon orang tua menjalani pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang diketahui. Jika mutasi spesifik diidentifikasi, PGT-M dapat disesuaikan untuk mendeteksi mutasi tertentu pada embrio.
• Biopsi Embrio:Mirip dengan PGT-A, embrio dibiopsi untuk mengekstrak beberapa sel.
• Skrining Mutasi: Sel yang diekstraksi dianalisis untuk menentukan apakah embrio membawa mutasi genetik yang ditargetkan.
• Pilihan:Embrio tanpa mutasi dipilih untuk implantasi.

2.3. Pro PGT-M

• Mencegah Kelainan Genetik: PGT-M memungkinkan pasangan yang berisiko mengalami penyakit genetik untuk memiliki anak yang sehat tanpa penyakit.
  
• Pertimbangan etis:Hal ini menghindari dilema moral mengenai apakah akan mengakhiri kehamilan jika kelainan genetik teridentifikasi setelah pembuahan.
• Ketenangan Pikiran:Orang tua dapat yakin bahwa anak mereka tidak akan mewarisi kelainan genetik yang diketahui.

3. Memilih antara PGT-A dan PGT-M

Keputusan antaraPGT-A dan PGT-M Tergantung pada kebutuhan dan keadaan spesifik dari setiap pasangan.

• PGT-A diperuntukkan bagi pasangan yang ingin meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan secara keseluruhan dengan memilih embrio dengan jumlah kromosom yang benar.
• PGT-M diperuntukkan bagi pasangan yang berisiko mewariskan kelainan genetik yang diketahui kepada keturunannya.

Pilihannya sering kali melibatkan pertimbangan medis, etika, dan emosional. Sementara PGT-A berfokus pada kesehatan kromosom umum, PGT-M membahas masalah genetik tertentu dalam riwayat medis keluarga.

4. Masa Depan Keluarga Berencana

Masa depan keluarga berencana melalui IVF sangat menarik dan penuh dengan berbagai kemungkinan, berkat PGT-A dan PGT-M. Namun, penting untuk mempertimbangkan beberapa poin penting:

4.1. Implikasi Etis dan Sosial

Kemampuan untuk memilih embrio berdasarkan ciri-ciri genetik menimbulkan pertanyaan etis tentang “bayi rancangan” dan potensi diskriminasi genetik. Masyarakat harus mengatasi masalah ini sambil mengembangkan bidang ini secara bertanggung jawab.

4.2. Aksesibilitas dan biaya

Saat ini, PGT-A dan PGT-M harganya mahal sehingga tidak dapat diakses oleh beberapa pasangan. Masa depan diharapkan akan membawa kemajuan yang membuat teknologi ini lebih terjangkau dan tersedia secara luas.

4.3. Penelitian yang sedang berlangsung

Penelitian mengenai teknik skrining genetik dan pemahaman berbagai kelainan genetik terus berkembang. Masa depan menjanjikan metode pengujian yang lebih tepat dan andal.

Kesimpulan

Masa depan keluarga berencana sedang dibentuk kembali oleh teknologi inovatif seperti PGT-A dan PGT-M. Teknik -teknik ini menawarkan harapan bagi pasangan yang menghadapi tantangan kesuburan dan gangguan genetik, tetapi mereka juga membawa pertimbangan etis dan sosial ke garis depan. Ketika sains dan teknologi maju, sangat penting bagi kami untuk menavigasi perairan yang belum dipetakan ini dengan kebijaksanaan dan belas kasih, memastikan bahwa masa depan keluarga berencana tetap menjadi sumber kegembiraan, harapan, dan generasi yang sehat yang akan datang.

Baca selengkapnya Kemenangan Bayi Tabung: Ilmu Gizi dan Kesuburan (healthtrip.com)