Choisir la bonne voie : PGT-A et PGT-M en planification familiale

Introduction

Dans le domaine des technologies de procréation assistée, la fécondation in vitro (FIV) a constitué une avancée révolutionnaire, offrant de l'espoir aux couples aux prises avec l'infertilité.. Cependant, à mesure que la science continue de progresser, les techniques et options disponibles dans la FIV. L'un des développements les plus significatifs de ces dernières années a été l'introduction de Tests génétiques préimplantatoires (PGT). Dans PGT, il existe deux méthodes principales: PGT-A (dépistage de l'aneuploïdie) et PGT-M (trouble monogénique essai). Dans ce blog, nous explorerons ces deux techniques, leurs différences et leurs implications pour les futurs parents.

1. PGT-A: assurer la normalité chromosomique

1.1 Qu'est-ce que PGT-A?

Le PGT-A, ou test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie, est une technique utilisée pour dépister les embryons à la recherche d'anomalies chromosomiques.. L'aneuploïdie fait référence à un nombre anormal de chromosomes dans un embryon, ce qui peut entraîner des fausses couches, des défaillances d'implantation ou des troubles génétiques dans la progéniture. PGT-A vise à identifier et à sélectionner les embryons avec le nombre correct de chromosomes, augmentant les chances d'une grossesse réussie.

1.2. Comment fonctionne le PGT-A?

• Biopsie d'embryon :Après la fécondation dans le laboratoire de FIV, les embryons se développent pendant environ cinq jours. A ce stade, quelques cellules sont soigneusement extraites de chaque embryon, sans causer de dommages.
• Analyse génétique : Les cellules extraites sont ensuite analysées pour déterminer la composition chromosomique de chaque embryon. Ce processus est généralement réalisé à l'aide de techniques telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ou l'hybridation génomique comparative (CGH).
• Sélection:Sur la base de l'analyse génétique, les embryons possédant le nombre correct de chromosomes sont sélectionnés pour l'implantation..

1.3. Avantages du PGT-A

• Succès accru de la grossesse : En sélectionnant des embryons chromosomiquement normaux, les chances d'une implantation réussie et d'une grossesse saine sont considérablement améliorées.
• Risque réduit de fausse couche: Les embryons aneuploïdes sont une des principales causes de fausses couches. Le PGT-A aide à réduire ce risque.
• Moins de réductions sélectives : La réduction du nombre d'embryons implantés peut être une option en cas de grossesses multiples. PGT-A minimise ce besoin.

2. PGT-M : cibler les troubles génétiques

2.1. Qu'est-ce que le PGT-M?

Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) sont une technique conçue pour identifier des mutations ou des troubles génétiques spécifiques au sein des embryons.. Ceci est particulièrement pertinent lorsque l'un ou les deux parents potentiels portent une maladie génétique connue ou ont des antécédents familiaux de telles conditions.

2.2. Comment fonctionne le PGT-M?

• Test génétique: Avant la FIV, les deux parents potentiels subissent des tests génétiques pour identifier toutes les mutations génétiques connues. Si une mutation spécifique est identifiée, le PGT-M peut être adapté pour détecter cette mutation particulière dans les embryons.
• Biopsie d'embryon :Semblable au PGT-A, les embryons sont biopsiés pour en extraire quelques cellules.
• Dépistage des mutations : Les cellules extraites sont analysées pour déterminer si les embryons sont porteurs de la mutation génétique ciblée.
• Sélection:Les embryons sans mutation sont choisis pour l'implantation.

2.3. Avantages du PGT-M

• Prévenir les maladies génétiques : PGT-M permet aux couples à risque de transmettre une maladie génétique pour avoir des enfants en bonne santé sans la maladie.
  
• Considération éthique:Cela évite le dilemme moral de savoir s'il faut interrompre une grossesse si une maladie génétique est identifiée après la conception..
• Tranquillité d'esprit:Les parents peuvent être sûrs que leur enfant n’héritera pas d’une maladie génétique connue.

3. Choisir entre PGT-A et PGT-M

La décision entrePGT-A et PGT-M dépend des besoins et des circonstances spécifiques de chaque couple.

• Le PGT-A est destiné aux couples cherchant à améliorer les taux globaux de réussite de la grossesse en sélectionnant des embryons présentant le nombre de chromosomes correct..
• Le PGT-M est destiné aux couples risquant de transmettre une maladie génétique connue à leur progéniture.

Le choix implique souvent des considérations médicales, éthiques et émotionnelles. Alors que le PGT-A se concentre sur la santé chromosomique générale, le PGT-M répond à un problème génétique spécifique au sein des antécédents médicaux d'une famille.

4. L'avenir de la planification familiale

L'avenir de la planification familiale par FIV est passionnant et rempli de possibilités, grâce au PGT-A et au PGT-M. Il est cependant essentiel de considérer certains points clés:

4.1. Implications éthiques et sociétales

La possibilité de sélectionner des embryons sur la base de caractéristiques génétiques soulève des questions éthiques sur les « bébés sur mesure » et le potentiel de discrimination génétique.. La société doit s’attaquer à ces problèmes tout en faisant progresser le domaine de manière responsable.

4.2. Accessibilité et coûts

Actuellement, les PGT-A et PGT-M peuvent être coûteux, les rendant inaccessibles à certains couples. Nous espérons que l’avenir apportera des progrès qui rendront ces technologies plus abordables et plus largement disponibles.

4.3. Recherche en cours

La recherche sur les techniques de dépistage génétique et la compréhension de diverses maladies génétiques évolue continuellement. L'avenir est prometteur pour des méthodes de test encore plus précises et fiables.

Conclusion

L'avenir de la planification familiale est remodelé par des technologies innovantes comme le PGT-A et le PGT-M. Ces techniques offrent de l'espoir aux couples confrontés à des problèmes de fertilité et à des troubles génétiques, mais elles mettent également au premier plan des considérations éthiques et sociétales. À mesure que la science et la technologie progressent, il est crucial que nous naviguions dans ces eaux inexplorées avec sagesse et compassion, en veillant à ce que l'avenir de la planification familiale reste une source de joie, d'espoir et de générations à venir en bonne santé.

En savoir plus Victoire de la FIV : la science de la nutrition et de la fertilité (healthtrip.com)