السنسنة المشقوقة: الأنواع والأسباب والأعراض

السنسنة المشقوقة هي حالة خلقية تحدث أثناء نمو الجنين البشري المبكر عندما يفشل الأنبوب العصبي في الانغلاق بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فجوة في العمود الفقري. بدءًا من أشكال خفية إلى شديدة ، يمكن أن يعرض هذا العيب الحبل الشوكي ، مما يؤثر على الأفراد عبر مجموعات متنوعة. يعد التعرف على الفروق الدقيقة في السنسنة المشقوقة أمرًا حيويًا للتدخل في الوقت المناسب والرعاية المستمرة لتحسين نوعية الحياة للمتضررين.

أنواع السنسنة المشقوقة

1. Spina Bifida kuculta:

• أخف شكل مع وجود فجوة صغيرة في الفقرات.
• في كثير من الأحيان بدون أعراض، قد تمر دون أن يلاحظها أحد لسنوات.

2. السحايا:

• بروز السحايا من خلال فتحة.
• يظل الحبل الشوكي غير مكشوف، ويظهر نتوء يشبه الكيس.

3. النخاع النخاعي:

• أشد شكل مع نتوء الحبل الشوكي.
• العناصر العصبية المكشوفة خارجيًا، تزيد من خطر حدوث مضاعفات.

الأعراض والعلامات

أ. الأعراض الجسدية

• تشوهات الجلد في منطقة العمود الفقري (مثل الدمل أو الوحمة أو نمو الشعر غير الطبيعي).
• تشوهات أو نتوءات واضحة في العمود الفقري.
• مشاكل في التحكم في الأمعاء أو المثانة.
• مشاكل العظام، بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف) أو تقلصات المفاصل.

ب. أعراض عصبية

• ضعف أو شلل في الساقين.
• - قلة الإحساس أو التنميل في الأطراف السفلية.
• - صعوبة في المهارات الحركية والتنسيق.
• استسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي في الدماغ)، مما قد يؤدي إلى تضخم الرأس.

جي. العلامات المعرفية والتنموية

• صعوبات التعلم.
• التحديات مع الذاكرة والانتباه.
• التأخر في النمو، بما في ذلك التأخر في الكلام واكتساب اللغة.
• الإعاقات الذهنية، متفاوتة في الشدة.

الأسباب

أ. عوامل وراثية

• التأثير الوراثي: زيادة المخاطر إذا كان هناك تاريخ عائلي من عيوب الأنبوب العصبي.
• الطفرات الجينية: بعض الطفرات الوراثية قد تهيئ الأفراد إلى Spina Bifida.

ب. العوامل البيئية

• تغذية الأم: عدم كفاية كمية حمض الفوليك أثناء الحمل.
• التعرض لمواد معينة: قد تساهم بعض الأدوية أو المواد أثناء الحمل.
• مرض السكري لدى الأمهات: قد يؤدي مرض السكري الذي يتم التحكم فيه بشكل سيئ لدى الأم إلى زيادة المخاطر.

جي. نقص حمض الفوليك

• دور حمض الفوليك: يعد عدم تناول كمية كافية من حمض الفوليك أثناء الحمل المبكر أحد عوامل الخطر الراسخة.
• تطوير الأنبوب العصبي: حمض الفوليك أمر بالغ الأهمية للتطور السليم للأنبوب العصبي في الجنين.
• أهمية المكملات: مكملات حمض الفوليك الكافية قبل وأثناء الحمل يمكن أن يقلل بشكل كبير من المخاطر.

تشخبص

أ. تشخيص ما قبل الولادة

• التصوير بالموجات فوق الصوتية:
  • يمكن لفحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل تحديد السنسنة المشقوقة في بعض الحالات.
  • يساعد التصوير التفصيلي على تصور نمو العمود الفقري للجنين وتحديد أي تشوهات.
• اختبار بروتين ألفا فيتوبروتين في مصل الأم (MSAFP):
  • قد تشير المستويات المرتفعة من بروتين ألفا في دم الأم إلى وجود خلل في الأنبوب العصبي، مما يؤدي إلى إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية.
• فحص السائل الأمنيوسي:
  • يسمح جمع عينة من السائل الأمنيوسي بإجراء التحليل الجيني، مما يساعد في تحديد تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي.
• أخذ عينات من الزغابة المشيمية (CVS):
  • يتم أخذ عينة من أنسجة المشيمة لإجراء الاختبارات الجينية، مما يوفر نظرة ثاقبة على التركيب الجيني للجنين.

ب. تشخيص ما بعد الولادة

• الفحص البدني:
  • غالبًا ما تظهر تشوهات العمود الفقري والعلامات العصبية بعد وقت قصير من الولادة.
  • يتم تقييم درجة الخطورة من خلال الفحص البدني لحديثي الولادة.
• دراسة التصويرس:
  • يوفر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) صورًا تفصيلية للحبل الشوكي والهياكل المحيطة به.
• اختبارات المعمل:
  • يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحديد أي عوامل وراثية مرتبطة.
  • يمكن تقييم مستويات البروتين ألفا في دم الرضيع لتقييم مدى عيوب الأنبوب العصبي.
• اختبارات التشخيص الكهربائي:
  • يمكن إجراء تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسات التوصيل العصبي لتقييم وظيفة العصب.
• التقييمات التنموية:
  • تعتبر التقييمات التنموية المستمرة أمرًا بالغ الأهمية لمراقبة التطور المعرفي والجسدي مع مرور الوقت.

علاج

أ. التدخلات الجراحية

• إغلاق عيب العمود الفقري:
  • بالنسبة للقيلة النخاعية السحائية، عادةً ما يتم إجراء الإغلاق الجراحي الفوري للفتحة لحماية الحبل الشوكي المكشوف.
  • تهدف التقنيات الجراحية إلى تقليل خطر العدوى والمزيد من الضرر.
• جراحات العظام:
  • قد تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية تصحيحية لمعالجة مضاعفات العظام، مثل الجنف أو تشوهات المفاصل.
  • تهدف الإجراءات إلى تعزيز القدرة على الحركة وتقليل مشاكل العضلات والعظام على المدى الطويل.
• إدارة استسقاء الرأس:
  • في حالة وجود استسقاء الرأس، قد يكون من الضروري إجراء تحويلة جراحية لتحويل السائل النخاعي الزائد بعيدًا عن الدماغ.
• إجراءات المثانة والأمعاء:
  • يمكن النظر في التدخلات الجراحية لمعالجة المشكلات المتعلقة بالتحكم في المسالك البولية والأمعاء.
  • تهدف الإجراءات إلى تعزيز الأداء الوظيفي ونوعية الحياة.

ب. الرعاية الداعمة

• علاج بدني:
  • العلاج الطبيعي أمر بالغ الأهمية لتحسين المهارات الحركية والقوة والتنسيق.
  • يعمل المعالجون مع الأفراد لتعزيز الحركة والاستقلالية.
• علاج بالممارسة:
  • يساعد المعالجون المهنيون الأفراد في تطوير مهارات الحياة اليومية، وتعزيز الاستقلال في أنشطة مثل ارتداء الملابس والأكل والرعاية الذاتية..
• علاج النطق واللغة:
  • بالنسبة للأفراد الذين يعانون من التحديات المعرفية والتواصلية، يمكن أن يكون علاج النطق واللغة مفيدًا.
• الدعم التعليمي:
  • تساعد البرامج التعليمية المتخصصة وخدمات الدعم الأفراد المصابين بالسنسنة المشقوقة على النجاح الأكاديمي.
• الدعم النفسي:
  • الدعم العاطفي والنفسي أمر حيوي لكل من الأفراد وأسرهم.
  • تساعد مجموعات الاستشارة والدعم في التغلب على التحديات المرتبطة بالسنسنة المشقوقة.
• المراقبة الطبية المستمرة:

• تعد الفحوصات الطبية المنتظمة ضرورية لمراقبة الصحة العامة للأفراد المصابين بالسنسنة المشقوقة.
• تعالج التقييمات المستمرة المشكلات الناشئة وتوجه التعديلات على خطط العلاج.

عوامل الخطر

أ. تاريخ العائلة

• يزيد وجود السنسنة المشقوقة أو غيرها من عيوب الأنبوب العصبي لدى الأقارب من خطر الإصابة.
• قد تساهم العوامل الوراثية في الاستعداد العائلي.

ب. العوامل الأمومية

• عمر الأم:
  • زيادة خطر الحمل عند النساء الصغيرات جدًا أو المتقدمات في العمر.
• مرض السكري لدى الأمهات:
  • يرتبط مرض السكري الذي يتم التحكم فيه بشكل سيئ أثناء الحمل بارتفاع المخاطر.
• استخدام الدواء للأم:
  • بعض الأدوية، وخاصة الأدوية المضادة للنوبات، قد تزيد من المخاطر.

المضاعفات

أ. المضاعفات العصبية

• شلل:
  • اعتمادا على موقع وشدة الخلل في العمود الفقري، قد يحدث شلل في الأطراف السفلية.
• استسقاء الرأس:
  • قد يؤدي تراكم السائل النخاعي في الدماغ إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة.
• المثانة العصبية:
  • ضعف وظيفة المثانة بسبب تلف الأعصاب.

ب. مضاعفات العظام

• الجنف:
  • يعد الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري من المضاعفات الشائعة.
• العقود المشتركة:
  • قد يحدث نطاق محدود من الحركة وتشوهات في المفاصل.
• جراحات العظام:
  • قد تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية تصحيحية لمعالجة مشاكل العضلات والعظام.

جي. المضاعفات المعرفية

• صعوبات التعلم:
  • تحديات التحصيل الدراسي والتطور المعرفي.
• الإعاقات الفكرية:
  • قد تؤثر درجات متفاوتة من الضعف الإدراكي على الأداء اليومي.
• تأخر النطق واللغة:
  • قد تكون صعوبات الاتصال موجودة.

وقاية

أ. مكملات حمض الفوليك

• ما قبل الحمل والحمل المبكر:
  • يعد تناول كمية كافية من حمض الفوليك قبل الحمل وخلال الأسابيع الأولى من الحمل أمرًا بالغ الأهمية.
  • يقلل من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي، بما في ذلك السنسنة المشقوقة.

ب. الاستشارة الوراثية

• خطة العائلة:
  • تساعد الاستشارة الوراثية الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من السنسنة المشقوقة على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة.
  • تقييم المخاطر وفهم التدابير الوقائية.