Выбор правильного пути: ПГТ-А и ПГТ-М в планировании семьи

Введение

В сфере вспомогательных репродуктивных технологий экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) стало революционным достижением, дающим надежду парам, борющимся с бесплодием.. Однако, поскольку наука продолжает прогрессировать, так и методы и варианты, доступные в рамках ЭКО. Одним из наиболее значительных событий в последние годы было введение Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)). В рамках ПГТ существует два основных метода: ПГТ-А (скрининг анеуплоидии) и ПГТ-М (моногенное заболевание тестирование). В этом блоге мы рассмотрим эти два метода, их различия и значение для будущих родителей.

1. PGT-A: обеспечение хромосомной нормальности

1.1 Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А, или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию, представляет собой метод, используемый для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий.. Анеуплоидия – это аномальное количество хромосом у эмбриона, которое может привести к выкидышам, неудачной имплантации или генетическим нарушениям у потомства. PGT-A стремится идентифицировать и выбрать эмбрионы с правильным количеством хромосом, увеличивая шансы на успешную беременность.

1.2. Как работает PGT-A?

• Биопсия эмбриона:После оплодотворения в лаборатории ЭКО эмбрионы развиваются около пяти дней.. На этом этапе несколько клеток тщательно извлечены из каждого эмбриона, не причиняя вреда.
• Генетический анализ: Затем экстрагированные клетки анализируют для определения хромосомного состава каждого эмбриона. Этот процесс обычно выполняется с использованием таких методов, как секвенирование следующего поколения (NGS) или сравнительная геномная гибридизация (CGH).
• Выбор:На основании генетического анализа для имплантации отбираются эмбрионы с правильным количеством хромосом..

1.3. Плюсы PGT-A

• Увеличение успеха беременности: Выбирая хромосомно нормальные эмбрионы, вероятность успешной имплантации и здоровой беременности значительно улучшается.
• Снижение риска выкидыша: Анеуплоидные эмбрионы являются основной причиной выкидышей. PGT-A помогает снизить этот риск.
• Меньше выборочных сокращений: Уменьшение количества имплантируемых эмбрионов может быть вариантом в случае многоплодной беременности. PGT-A сводит к минимуму необходимость этого.

2. PGT-M: борьба с генетическими заболеваниями

2.1. Что такое PGT-M?

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения (ПГТ-М) — это метод, предназначенный для выявления специфических генетических мутаций или нарушений внутри эмбрионов.. Это особенно актуально, когда один или оба потенциальных родителя являются носителями известного генетического заболевания или имеют семейный анамнез таких заболеваний.

2.2. Как работает PGT-M?

• Генетическое тестирование: Перед ЭКО оба будущих родителя проходят генетическое тестирование для выявления любых известных генетических мутаций. Если идентифицирована конкретная мутация, PGT-M можно адаптировать для обнаружения этой конкретной мутации у эмбрионов.
• Биопсия эмбриона:Как и в случае с PGT-A, эмбрионы подвергают биопсии для извлечения нескольких клеток..
• Скрининг мутаций: Извлеченные клетки анализируются, чтобы определить, несут ли эмбрионы целевую генетическую мутацию..
• Выбор:Эмбрионы без мутации отбираются для имплантации..

2.3. Плюсы PGT-M

• Профилактика генетических заболеваний: PGT-M позволяет парам, подверженным риску передачи генетического заболевания, иметь здоровых детей без этого заболевания.
  
• Этическое соображение:Это позволяет избежать моральной дилеммы: прерывать ли беременность, если генетическое заболевание выявлено после зачатия..
• Спокойствие духа:Родители могут быть уверены, что их ребенок не унаследует известное генетическое заболевание..

3. Выбор между PGT-A и PGT-M

Решение междуПГТ-А и ПГТ-М зависит от конкретных потребностей и обстоятельств каждой пары.

• PGT-A предназначен для пар, стремящихся улучшить общий показатель успешной беременности путем выбора эмбрионов с правильным количеством хромосом..
• PGT-M предназначен для пар, рискующих передать известное генетическое заболевание своему потомству..

Выбор часто зависит от медицинских, этических и эмоциональных соображений.. В то время как PGT-A фокусируется на общем здоровье хромосом, PGT-M решает конкретную генетическую проблему в истории болезни семьи.

4. Будущее планирования семьи

Будущее планирования семьи посредством ЭКО захватывающе и полно возможностей благодаря ПГТ-А и ПГТ-М.. Однако важно учитывать некоторые ключевые моменты:

4.1. Этические и социальные последствия

Возможность отбирать эмбрионы на основе генетических особенностей поднимает этические вопросы о «дизайнерских детях» и возможности генетической дискриминации.. Общество должно решать эти проблемы, одновременно продвигая эту область ответственно.

4.2. Доступность и стоимость

В настоящее время ПГТ-А и ПГТ-М могут быть дорогими, что делает их недоступными для некоторых пар.. Мы надеемся, что будущее принесет достижения, которые сделают эти технологии более доступными и широко доступными.

4.3. Текущие исследования

Исследования в области методов генетического скрининга и понимания различных генетических нарушений постоянно развиваются.. Будущее обещает еще более точные и надежные методы тестирования.

Заключение

Будущее планирования семьи меняется благодаря инновационным технологиям, таким как PGT-A и PGT-M.. Эти методы дают надежду для пар, сталкивающихся с проблемами фертильности и генетическими расстройствами, но они также представляют этические и социальные соображения на первый план. По мере продвижения науки и техники очень важно, чтобы мы ориентировались на эти неизведанные воды с мудростью и состраданием, гарантируя, что будущее планирования семьи остается источником радости, надежды и здоровых поколений.

Читать далее Победа ЭКО: наука о питании и фертильности (поездка на здоровье).ком)