Spina Bifida: Jenis, Penyebab, dan Gejala

Spina bifida adalah suatu kondisi bawaan yang terjadi pada awal perkembangan janin manusia ketika tabung saraf gagal menutup dengan baik sehingga mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang.. Mulai dari bentuk yang halus hingga parah, cacat ini dapat mengekspos sumsum tulang belakang, sehingga berdampak pada individu di berbagai populasi. Mengenali perbedaan spina bifida sangat penting untuk intervensi tepat waktu dan perawatan berkelanjutan guna meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.

Jenis Spina Bifida

1. Spina bifida okulta:

• Bentuk paling ringan dengan celah kecil pada ruas tulang belakang.
• Seringkali tanpa gejala, mungkin tidak diketahui selama bertahun-tahun.

2. Meningocele:

• Penonjolan meninges melalui suatu lubang.
• Sumsum tulang belakang tetap tidak terpapar, tonjolan seperti kantung terlihat.

3. Myelomeningocele:

• Bentuk paling parah dengan penonjolan sumsum tulang belakang.
• Elemen saraf yang terekspos secara eksternal, berisiko tinggi menimbulkan komplikasi.

Gejala dan Tanda

A. Gejala fisik

• Kelainan kulit di daerah tulang belakang (seperti lesung pipit, tanda lahir, atau pertumbuhan rambut tidak normal).
• Kelainan atau tonjolan tulang belakang yang terlihat.
• Masalah dengan kontrol usus atau kandung kemih.
• Masalah ortopedi, termasuk kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) atau kontraktur sendi.

B. Gejala neurologis

• Kelemahan atau kelumpuhan pada kaki.
• Kurangnya sensasi atau mati rasa pada tungkai bawah.
• Kesulitan dengan keterampilan motorik dan koordinasi.
• Hidrosefalus (penumpukan cairan serebrospinal di otak), yang dapat menyebabkan pembesaran kepala.

C. Tanda -tanda kognitif dan perkembangan

• Mempelajari ketidakmampuan.
• Tantangan dengan ingatan dan perhatian.
• Keterlambatan perkembangan, termasuk keterlambatan bicara dan pemerolehan bahasa.
• Cacat intelektual, tingkat keparahannya bervariasi.

Penyebab

A. Faktor genetik

• Pengaruh Keturunan: Peningkatan risiko jika ada riwayat keluarga cacat tabung saraf.
• Mutasi Genetik: Mutasi genetik tertentu dapat mempengaruhi individu untuk spina bifida.

B. Faktor lingkungan

• Nutrisi Ibu: Asupan asam folat yang tidak mencukupi selama kehamilan.
• Paparan Zat Tertentu: Obat atau zat tertentu selama kehamilan mungkin berkontribusi.
• Diabetes Ibu: Diabetes yang tidak terkontrol pada ibu dapat meningkatkan risikonya.

C. Defisiensi Asam Folat

• Peran Asam Folat: Asupan asam folat yang tidak mencukupi selama awal kehamilan merupakan faktor risiko yang pasti.
• Pengembangan Tabung Neural: Asam folat sangat penting untuk perkembangan tabung saraf pada janin.
• Pentingnya Suplementasi: Suplementasi asam folat yang memadai sebelum dan selama kehamilan dapat secara signifikan mengurangi risiko.

Diagnosa

A. Diagnosa Pralahir

• Pencitraan USG:
  • Pemeriksaan USG rutin selama kehamilan dapat mengidentifikasi spina bifida pada beberapa kasus.
  • Pencitraan mendetail membantu memvisualisasikan perkembangan tulang belakang janin dan mengidentifikasi kelainan apa pun.
• Pengujian Alpha-Fetoprotein Serum Ibu (MSAFP):
  • Peningkatan kadar alfa-fetoprotein dalam darah ibu mungkin mengindikasikan adanya cacat tabung saraf, sehingga memerlukan pengujian diagnostik lebih lanjut.
• Amniosentesis:
  • Mengumpulkan sampel cairan ketuban memungkinkan dilakukannya analisis genetik, membantu identifikasi kelainan kromosom dan cacat tabung saraf.
• Pengambilan Sampel Vilus Korionik (CVS):
  • Sampel jaringan plasenta diambil untuk pengujian genetik, yang memberikan wawasan tentang susunan genetik janin.

B. Diagnosis Pascakelahiran

• Pemeriksaan fisik:
  • Kelainan tulang belakang yang terlihat dan tanda-tanda neurologis sering kali terlihat segera setelah lahir.
  • Tingkat keparahannya dinilai melalui pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir.
• Studi PencitraanS:
  • Pemindaian Magnetic Resonance Imaging (MRI) dan Computerized Tomography (CT) memberikan gambaran rinci tentang sumsum tulang belakang dan struktur di sekitarnya.
• Tes laboratorium:
  • Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi faktor genetik yang terkait.
  • Menilai kadar alfa-fetoprotein dalam darah bayi dapat dilakukan untuk mengevaluasi tingkat cacat tabung saraf.
• Tes Elektrodiagnostik:
  • Elektromiografi (EMG) dan studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk menilai fungsi saraf.
• Penilaian Perkembangan:
  • Penilaian perkembangan yang berkelanjutan sangat penting untuk memantau perkembangan kognitif dan fisik dari waktu ke waktu.

Perlakuan

A. Intervensi Bedah

• Penutupan Cacat Tulang Belakang:
  • Untuk myelomeningocele, penutupan lubang secara bedah segera biasanya dilakukan untuk melindungi sumsum tulang belakang yang terbuka.
  • Teknik bedah bertujuan untuk mengurangi risiko infeksi dan kerusakan lebih lanjut.
• Bedah Ortopedi:
  • Pembedahan korektif mungkin diperlukan untuk mengatasi komplikasi ortopedi, seperti skoliosis atau kelainan bentuk sendi.
  • Prosedur ini bertujuan untuk meningkatkan mobilitas dan meminimalkan masalah muskuloskeletal jangka panjang.
• Penatalaksanaan Hidrosefalus:
  • Jika terdapat hidrosefalus, pemasangan shunt secara bedah mungkin diperlukan untuk mengalihkan kelebihan cairan serebrospinal dari otak..
• Prosedur Kandung Kemih dan Usus:
  • Intervensi bedah dapat dipertimbangkan untuk mengatasi masalah yang berkaitan dengan pengendalian saluran kemih dan usus.
  • Prosedur bertujuan untuk meningkatkan fungsionalitas dan kualitas hidup.

B. Perawatan Suportif

• Terapi fisik:
  • Terapi fisik sangat penting untuk meningkatkan keterampilan motorik, kekuatan, dan koordinasi.
  • Terapis bekerja dengan individu untuk meningkatkan mobilitas dan kemandirian.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi:
  • Terapis okupasi membantu individu dalam mengembangkan keterampilan hidup sehari-hari, meningkatkan kemandirian dalam aktivitas seperti berpakaian, makan, dan perawatan diri..
• Terapi Wicara dan Bahasa: Terapi Wicara dan Bahasa:
  • Bagi individu dengan tantangan kognitif dan komunikasi, terapi wicara dan bahasa dapat bermanfaat.
• Dukungan Pendidikan:
  • Program pendidikan khusus dan layanan dukungan membantu individu dengan spina bifida berkembang secara akademis.
• Dukungan Psikologis:
  • Dukungan emosional dan psikologis sangat penting bagi individu dan keluarga mereka.
  • Kelompok konseling dan dukungan membantu mengatasi tantangan yang terkait dengan spina bifida.
• Pemantauan Medis Berkelanjutan:

• Pemeriksaan kesehatan rutin sangat penting untuk memantau kesehatan individu penderita spina bifida secara keseluruhan.
• Penilaian yang berkelanjutan mengatasi masalah yang muncul dan memandu penyesuaian terhadap rencana pengobatan.

Faktor risiko

A. Sejarah keluarga

• Kehadiran spina bifida atau cacat tabung saraf lainnya pada kerabat dekat meningkatkan risikonya.
• Faktor genetik dapat berkontribusi pada kecenderungan keluarga.

B. Faktor keibuan

• Usia Ibu:
  • Peningkatan risiko pada kehamilan wanita yang usianya sangat muda atau lanjut.
• Diabetes Ibu:
  • Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik selama kehamilan dikaitkan dengan peningkatan risiko.
• Penggunaan Obat Ibu:
  • Obat-obatan tertentu, terutama obat anti kejang, dapat meningkatkan risikonya.

Komplikasi

A. Komplikasi Neurologis

• Kelumpuhan:
  • Tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan cacat tulang belakang, kelumpuhan pada ekstremitas bawah dapat terjadi.
• Hidrosefalus:
  • Penumpukan cairan serebrospinal di otak dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial.
• Kandung Kemih Neurogenik:
  • Gangguan fungsi kandung kemih akibat kerusakan saraf.

B. Komplikasi Ortopedi

• Skoliosis:
  • Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal merupakan komplikasi umum.
• Kontraktur Bersama:
  • Rentang gerak yang terbatas dan kelainan bentuk sendi mungkin timbul.
• Bedah Ortopedi:
  • Operasi korektif mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah muskuloskeletal.

C. Komplikasi Kognitif

• Mempelajari ketidakmampuan:
  • Tantangan dalam prestasi akademik dan perkembangan kognitif.
• Disabilitas Intelektual:
  • Berbagai tingkat gangguan kognitif dapat mempengaruhi fungsi sehari-hari.
• Keterlambatan Bicara dan Bahasa:
  • Kesulitan komunikasi mungkin ada.

Pencegahan

A. Suplemen asam folat

• Prakonsepsi dan Kehamilan Dini:
  • Asupan asam folat yang cukup sebelum pembuahan dan selama minggu-minggu awal kehamilan sangatlah penting.
  • Mengurangi risiko cacat tabung saraf, termasuk spina bifida.

B. Konseling genetik

• Keluarga Berencana:
  • Konseling genetik membantu individu dengan riwayat keluarga spina bifida membuat keputusan berdasarkan informasi tentang keluarga berencana.
  • Menilai risiko dan memahami tindakan pencegahan.