Perawatan IVF dan Pengujian Genetik

Persiapan in vitro (IVF) adalah pilihan pengobatan yang bermanfaat yang telah membantu banyak pasangan di seluruh dunia dalam mempertimbangkan untuk memiliki anak.. Siklus ini termasuk memulihkan telur dari ovarium wanita, memperlakukannya dengan sperma di piring lab, dan kemudian memindahkan organisme yang belum dikembangkan berikutnya kembali ke dalam rahim wanita itu. IVF telah digunakan secara efektif selama empat puluh tahun, namun kemajuan yang berkelanjutan dalam pengujian herediter telah membuat siklus ini jauh lebih berhasil.

Pengujian genetik adalah proses menganalisis DNA seseorang untuk menentukan apakah mereka memiliki kondisi genetik atau merupakan pembawa suatu kondisi genetik yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka.. Hal ini sangat penting terutama bagi pasangan yang menggunakan IVF untuk hamil, karena memungkinkan mereka mengidentifikasi embrio yang bebas dari kelainan genetik dan meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan.

Dalam artikel ini, kita akan mengeksplorasi berbagai jenis tes genetik yang tersedia untuk pasangan yang menjalani perawatan IVF, manfaat tes genetik, dan pertimbangan etis seputar teknologi ini..

Apa itu pengujian genetik pada IVF?

Pengujian genetik adalah proses menganalisis DNA seseorang untuk menentukan apakah mereka membawa mutasi atau kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya.. Dalam IVF, pengujian genetik biasanya dilakukan pada embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim wanita. Ini dikenal sebagai pengujian genetik preimplantasi (PGT).

PGT melibatkan pengambilan satu atau lebih sel dari embrio dan menganalisis DNA mereka. Ada beberapa jenis PGT, termasuk:

1. Diagnosis genetik praimplantasi (PGD): Jenis pengujian ini digunakan untuk mendeteksi mutasi atau kelainan genetik tertentu yang diketahui diturunkan dalam sebuah keluarga.. PGD ​​dapat digunakan untuk mengidentifikasi embrio yang dipengaruhi oleh kondisi tertentu dan hanya mentransfer embrio yang tidak terpengaruh.
2. Skrining genetik praimplantasi (PGS): PGS digunakan untuk menyaring embrio untuk mengetahui kelainan kromosom, seperti kromosom ekstra atau hilang. Ini dapat membantu mengidentifikasi embrio yang lebih mungkin mengakibatkan kehamilan yang sukses dan mengurangi risiko keguguran.
3. Pengujian genetik praimplantasi untuk aneuploidi (PGT-A): PGT-A adalah bentuk PGS baru yang menggunakan teknik pengujian genetik canggih untuk mendeteksi kelainan kromosom yang lebih luas.

Mengapa pengujian genetik penting dalam IVF?

Tes genetik dapat memberikan beberapa manfaat bagi pasangan yang menjalani program bayi tabung:

1. Mengurangi risiko mewariskan kelainan genetik: Jika salah satu atau kedua orang tua membawa mutasi atau kelainan genetik, pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi embrio yang tidak terpengaruh.. Hal ini dapat mengurangi risiko menularkan kelainan tersebut kepada anak-anaknya.
2. Peningkatan peluang keberhasilan: PGT dapat membantu mengidentifikasi embrio yang lebih mungkin menghasilkan kehamilan yang sukses. Hal ini dapat meningkatkan peluang keberhasilan siklus IVF dan mengurangi risiko keguguran.
3. Mengurangi risiko kehamilan ganda: IVF dikaitkan dengan risiko kehamilan ganda yang lebih tinggi, sehingga dapat meningkatkan risiko komplikasi bagi ibu dan bayinya.. PGT dapat membantu mengidentifikasi embrio yang paling sehat, sehingga dapat mengurangi kebutuhan untuk mentransfer banyak embrio.
4. Mengurangi risiko keguguran: PGT dapat membantu mengidentifikasi embrio yang lebih mungkin menghasilkan kehamilan yang sukses dan mengurangi risiko keguguran.
5. Mengurangi beban emosional dan finansial: IVF dapat memberikan tekanan emosional dan finansial bagi pasangan. PGT dapat membantu mengidentifikasi embrio tersehat, yang dapat mengurangi kebutuhan untuk beberapa siklus IVF dan mengurangi beban emosional dan keuangan pada pasangan.

Apa risiko pengujian genetik pada IVF??

Seperti prosedur medis lainnya, pengujian genetik pada IVF dikaitkan dengan risiko dan komplikasi tertentu. Ini termasuk:

1. Positif palsu atau negatif palsu: Pengujian genetik tidak 100% akurat, dan ada risiko positif palsu atau negatif palsu. Ini berarti bahwa embrio mungkin salah diidentifikasi sebagai terpengaruh atau tidak terpengaruh oleh kondisi tertentu.
2. Kerusakan embrio: Proses pengambilan sel dari embrio berpotensi merusak embrio dan mengurangi peluang keberhasilan implantasi.
3. Informasi terbatas: Pengujian genetik hanya dapat memberikan informasi mengenai kondisi atau kelainan tertentu yang sedang diuji. Ini tidak dapat memberikan informasi tentang potensi masalah kesehatan atau mutasi genetik lainnya.
4. Biaya: Pengujian genetik bisa mahal dan mungkin tidak ditanggung oleh asuransi.
5. Masalah etika dan sosial: Ada juga masalah etika dan sosial yang terkait dengan pengujian genetik dalam IVF. Misalnya, mungkin ada kekhawatiran mengenai potensi terciptanya “bayi rancangan” atau stigma yang terkait dengan kondisi genetik tertentu.

Penting bagi pasangan untuk mempertimbangkan potensi manfaat dan risiko pengujian genetik dalam IVF dan mendiskusikan pilihan mereka dengan penyedia layanan kesehatan.

Bagaimana proses pengujian genetik pada IVF?

Proses pengujian genetik pada IVF biasanya melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Stimulasi ovarium: Wanita tersebut akan menjalani siklus terapi hormon untuk merangsang ovariumnya menghasilkan banyak sel telur.
2. Pengambilan sel telur: Sel telur diambil dari ovarium wanita menggunakan jarum di bawah panduan USG.
3. Persiapan: Telur diolah dengan sperma di laboratorium untuk membuat organisme yang belum berkembang.
4. Biopsi organisme baru jadi: setidaknya satu sel diambil dari setiap organisme baru jadi untuk pengujian keturunan.
5. Pengujian herediter: Sel dipecah untuk transformasi atau penyimpangan herediter menggunakan berbagai metode, termasuk respon rantai polimerase (PCR) dan hibridisasi fluoresensi in situ (FISH).
6. Penentuan organisme baru jadi: Mengingat efek samping dari pengujian keturunan, organisme baru jadi terbaik dipilih untuk dipindahkan ke dalam rahim wanita..
7. Perpindahan organisme baru jadi: Organisme baru jadi pilihan dipindahkan ke dalam rahim wanita menggunakan kateter.
8. Tes kehamilan: Wanita tersebut akan menjalani tes kehamilan kira-kira empat belas hari setelah organisme yang baru mulai bergerak untuk memutuskan apakah siklus IVF berhasil..

Kesimpulan

Perawatan IVF dan pengujian genetik telah merevolusi bidang pengobatan reproduksi, memberikan harapan bagi pasangan yang sedang berjuang untuk hamil. Pengujian genetik memungkinkan pasangan untuk mengidentifikasi embrio yang bebas dari gangguan genetik dan meningkatkan kemungkinan kehamilan yang berhasil. Sementara pengujian genetik menawarkan banyak manfaat, itu juga meningkatkan pertimbangan etis yang harus dipertimbangkan dengan cermat. Ketika teknologi terus maju, penting bagi kami untuk terus melakukan diskusi yang terbuka dan jujur ​​tentang implikasi etis dari pengujian genetik. Dengan bekerja sama untuk menciptakan peraturan yang melindungi hak dan privasi individu dengan kelainan genetik, kita dapat memastikan bahwa pengujian genetik hanya digunakan untuk tujuan medis dan terus memberikan harapan bagi pasangan yang sedang berjuang untuk hamil.