Spina Bifida : types, causes et symptômes

Le spina bifida est une maladie congénitale qui survient au début du développement fœtal humain, lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement, entraînant un espace dans la colonne vertébrale.. Allant de formes subtiles à sévères, ce défaut peut exposer la moelle épinière, ce qui a un impact sur les individus à travers diverses populations. Reconnaître les nuances de la spina bifida est vitale pour une intervention en temps opportun et des soins continus pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Types de spina-bifida

1. Spina-bifida occulta:

• Forme la plus légère avec un petit espace dans les vertèbres.
• Souvent asymptomatique, peut passer inaperçu pendant des années.

2. Méningocèle:

• Saillie des méninges à travers une ouverture.
• La moelle épinière reste non exposée, saillie visible en forme de sac.

3. Myéloméningocèle:

• Forme la plus sévère avec saillie de la moelle épinière.
• Éléments neuronaux exposés à l'extérieur, risque élevé de complications.

Symptômes et signes

A. Symptômes physiques

• Anomalies cutanées au niveau de la région vertébrale (telles qu'une fossette, une tache de naissance ou une croissance anormale des cheveux).
• Déformations ou saillies visibles de la colonne vertébrale.
• Problèmes de contrôle des intestins ou de la vessie.
• Problèmes orthopédiques, notamment courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou contractures articulaires.

B. Symptômes neurologiques

• Faiblesse ou paralysie des jambes.
• Manque de sensation ou engourdissement dans les membres inférieurs.
• Difficultés de motricité et de coordination.
• Hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau), pouvant entraîner une hypertrophie de la tête.

C. Signes cognitifs et développementaux

• Des troubles d'apprentissage.
• Défis de mémoire et d’attention.
• Retards de développement, y compris les retards dans l'acquisition de la parole et du langage.
• Déficience intellectuelle, de gravité variable.

Causes

A. Facteurs génétiques

• Influence héréditaire: Risque accru en cas d'antécédents familiaux d'anomalies du tube neural.
• Mutations génétiques: Certaines mutations génétiques peuvent prédisposer les individus au spina bifida.

B. Facteurs environnementaux

• Nutrition maternelle: Apport insuffisant d'acide folique pendant la grossesse.
• Exposition à certaines substances: Certains médicaments ou substances pendant la grossesse peuvent contribuer.
• Diabète maternel: Un diabète mal contrôlé chez la mère peut augmenter le risque.

C. Carence en acide folique

• Rôle de l'acide folique: L'apport insuffisant d'acide folique en début de grossesse est un facteur de risque bien établi.
• Développement du tube neural: L'acide folique est crucial pour le développement approprié du tube neural dans le fœtus.
• Importance de la supplémentation: Une supplémentation adéquate en acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire considérablement le risque.

Diagnostic

A. Diagnostic prénatal

• Imagerie échographique:
  • Les échographies de routine pendant la grossesse peuvent identifier le spina bifida dans certains cas.
  • L'imagerie détaillée permet de visualiser la colonne vertébrale fœtale en développement et d'identifier toute anomalie.
• Test d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MSAFP) :
  • Des taux élevés d'alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peuvent indiquer une anomalie du tube neural, ce qui nécessite des tests diagnostiques plus approfondis..
• Amniocentèse:
  • Le prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique permet une analyse génétique, contribuant ainsi à l'identification d'anomalies chromosomiques et d'anomalies du tube neural.
• Échantillonnage de villosités choriales (CVS):
  • Un échantillon de tissu placentaire est prélevé pour des tests génétiques, fournissant ainsi un aperçu de la constitution génétique fœtale.

B. Diagnostic postnatal

• Examen physique :
  • Des anomalies visibles de la colonne vertébrale et des signes neurologiques apparaissent souvent peu de temps après la naissance.
  • Le degré de gravité est évalué par un examen physique du nouveau-né.
• Étude d'imageries:
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) fournissent des images détaillées de la moelle épinière et des structures environnantes..
• Tests de laboratoire:
  • Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier tout facteur génétique associé.
  • L'évaluation des taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sang du nourrisson peut être effectuée pour évaluer l'étendue des anomalies du tube neural..
• Tests d'électrodiagnostic:
  • Des études d'électromyographie (EMG) et de conduction nerveuse peuvent être réalisées pour évaluer la fonction nerveuse..
• Évaluations du développement:
  • Les évaluations continues du développement sont essentielles pour suivre le développement cognitif et physique au fil du temps.

Traitement

A. Interventions chirurgicales

• Fermeture du défaut spinal:
  • Pour la myéloméningocèle, la fermeture chirurgicale immédiate de l'ouverture est généralement réalisée pour protéger la moelle épinière exposée..
  • Les techniques chirurgicales visent à réduire le risque d’infection et d’autres dommages.
• Chirurgies orthopédiques:
  • Des interventions chirurgicales correctives peuvent être nécessaires pour traiter des complications orthopédiques, telles que la scoliose ou des déformations articulaires..
  • Les procédures visent à améliorer la mobilité et à minimiser les problèmes musculo-squelettiques à long terme.
• Gestion de l'hydrocéphalie:
  • En cas d'hydrocéphalie, la pose chirurgicale d'un shunt peut être nécessaire pour détourner l'excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau..
• Procédures vésicales et intestinales:
  • Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour résoudre les problèmes liés au contrôle urinaire et intestinal..
  • Les procédures visent à améliorer la fonctionnalité et la qualité de vie.

B. Soins de soutien

• Thérapie physique:
  • La physiothérapie est cruciale pour améliorer la motricité, la force et la coordination.
  • Les thérapeutes travaillent avec des individus pour améliorer leur mobilité et leur indépendance.
• Ergothérapie:
  • Les ergothérapeutes aident les individus à développer leurs compétences de vie quotidienne, en améliorant leur indépendance dans des activités telles que s'habiller, manger et prendre soin de soi..
• Orthophonie : Orthophonie:
  • Pour les personnes ayant des difficultés cognitives et de communication, l’orthophonie peut être bénéfique..
• Soutien pédagogique:
  • Des programmes éducatifs spécialisés et des services de soutien aident les personnes atteintes de spina bifida à réussir leurs études..
• Soutien psychologique :
  • Le soutien émotionnel et psychologique est vital tant pour les individus que pour leurs familles.
  • Les groupes de conseil et de soutien aident à faire face aux défis associés au spina bifida.
• Surveillance médicale continue:

• Des examens médicaux réguliers sont essentiels pour surveiller l’état de santé général des personnes atteintes de spina bifida..
• Les évaluations continues abordent les problèmes émergents et orientent les ajustements aux plans de traitement.

Facteurs de risque

A. Histoire de famille

• La présence de spina bifida ou d'autres anomalies du tube neural chez des parents proches augmente le risque.
• Des facteurs génétiques peuvent contribuer à une prédisposition familiale.

B. Facteurs maternels

• Âge maternel:
  • Risque accru lors des grossesses de femmes très jeunes ou âgées.
• Diabète maternel:
  • Un diabète mal contrôlé pendant la grossesse est associé à un risque élevé.
• Utilisation de médicaments par la mère :
  • Certains médicaments, notamment les antiépileptiques, peuvent augmenter le risque.

Complications

A. Complications neurologiques

• Paralysie:
  • Selon la localisation et la gravité de la malformation vertébrale, une paralysie des membres inférieurs peut survenir.
• Hydrocéphalie:
  • L'accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne.
• Vessie neurogène:
  • Fonction vésicale altérée en raison de lésions nerveuses.

B. Complications orthopédiques

• Scoliose:
  • La courbure anormale de la colonne vertébrale est une complication courante.
• Contractures articulaires:
  • Une amplitude de mouvement limitée et des déformations articulaires peuvent survenir.
• Chirurgies orthopédiques:
  • Des interventions chirurgicales correctives peuvent être nécessaires pour résoudre les problèmes musculo-squelettiques.

C. Complications cognitives

• Des troubles d'apprentissage:
  • Défis en matière de réussite scolaire et de développement cognitif.
• Des handicaps intellectuels:
  • Différents degrés de déficience cognitive peuvent affecter le fonctionnement quotidien.
• Retards de parole et de langage :
  • Des difficultés de communication peuvent être présentes.

La prévention

A. Supplémentation en acide folique

• Préconception et grossesse précoce:
  • Un apport adéquat en acide folique avant la conception et pendant les premières semaines de grossesse est crucial.
  • Réduit le risque d'anomalies du tube neural, y compris le spina bifida.

B. Conseil génétique

• Planification familiale:
  • Le conseil génétique aide les personnes ayant des antécédents familiaux de spina bifida à prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale.
  • Évaluer le risque et comprendre les mesures préventives.