ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ላለባቸው ልጆች የጉበት ትራንስፕላንት

አንድ ወላጅ, አዲስ የተወለደ ሕፃን እየገፋችሁ, የደስታ ስሜት, ደስታ, እና ጭንቀት ጭንቀት. ወደ ንፁሀን ዓይኖቻቸው ስትመለከት የወደፊት እጣ ፈንታቸው ምን እንደሆነ ከማሰብ በቀር. ነገር ግን ከጥቂት ወራት ወይም ዓመታት በታች ከሆነ ከባድ ምርመራ ካጋጠመዎት - ያልተለመደ የጄኔቲክ መታወክ በልጅዎ ጉበት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር እና ሕልውናቸውን አደጋ ላይ የሚጥል ከሆነስ. ይህ ለብዙ ቤተሰቦች ከባድ እውነታ ነው፣ ​​እና በነዚህ ጊዜያት ነው ያልተለመደ የዘረመል ችግር ላለባቸው ህጻናት የጉበት ንቅለ ተከላ አስፈላጊነት በግልጽ የሚታየው.

ያልተለመዱ ያልተለመዱ የጄኔቲክ መዛግብቶች

እንደ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ፣ citrullinemia እና ornithine transcarbamylase እጥረት ያሉ ያልተለመዱ የዘረመል እክሎች በአለም አቀፍ ደረጃ በሚያስደንቅ ሁኔታ ህጻናትን ይጎዳሉ. እነዚህ በሽታዎች ብዙ ጊዜ ሳይመረመሩ ወይም በትክክል ሳይመረመሩ ስለሚቀሩ ቤተሰቦች በልጃቸው ሁኔታ ጨለማ ውስጥ እንዲገቡ ያደርጋሉ. ምልክቶቹ መጀመሪያ ላይ ስውር ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን በሽታው እየገፋ ሲሄድ, እያዳከሙ ይሄዳሉ, ይህም የሕፃኑን ህይወት በሁሉም ገፅታዎች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል. በቤተሰቦች ላይ የሚደርሰው ስሜታዊ ጉዳት እጅግ በጣም ብዙ ነው፣ የጥፋተኝነት ስሜት፣ ጭንቀት እና አቅመ ቢስነት የመሃል ደረጃን ይይዛሉ. የልጆቻቸውን መከራ ለማቃለል እና ተስፋን ለማቆየት መንገድ ለማግኘት ትክክለኛውን ሕክምና ለማግኘት የማያቋርጥ ትግል ነው.

የጉበት ወሳኝ ሚና

ጉበት መርዛማ ነገሮችን ለመቆጣጠር እና አስፈላጊ ንጥረ ነገሮችን የማከማቸት ጉበት አስፈላጊ አካል ነው. ብርቅዬ የጄኔቲክ እክሎች ባለባቸው ልጆች ጉበት ብዙውን ጊዜ የሚጎዳው የመጀመሪያው አካል ሲሆን ይህም ወደማይቀለበስ ጉዳት የሚያስከትሉ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን እንዲከማች ያደርጋል. በሽታው እየገፋ ሲሄድ ጉበት ወደ ጉበት ውድቀት የሚመራ ሲሆን በመጨረሻም ሞት. ተስማሚ ለጋሽ የጉንዳን ጉባ, ትራንስፎርሜሽን ለማከናወን እና ለእነዚህ ልጆች መካከል ሁለተኛ ዕድል ለመስጠት ከጊዜ ወደ ጊዜ ውድድር ነው.

ነገር ግን ወደ ጉበት ንቅለ ተከላ የሚደረገው ጉዞ በፈተና የተሞላ ነው. የሚገኙ የአካል ክፍሎች እጥረት፣ የችግኝ ተከላ ሂደት ውስብስብነት እና ውድቅ የማድረግ ስጋት ሁሉም በቤተሰብ አእምሮ ላይ ትልቅ ጫና ያሳድራል. ስሜታዊ ሸክም, ከወላጆች ጋር የታመሙትን ህፃናቸውን ለመንከባከብ ብዙውን ጊዜ የራሳቸውን ሕይወት ይይዛሉ. አንድ ውድ ኑሮን ለማዳን ሲዋጋ የጠቅላላው ቤተሰብ ፍላጎቶች ሚዛን ለመጠበቅ የማያቋርጥ ትግል ነው.

የጉበት ትርጉም ያለው ኃይል

ተፈታታኝ ሁኔታዎች ቢያጋጥሙትም ያልተለመዱ የጄኔቲክ መዛግብቶች ላላቸው ለልጆች የተስፋ የማዕድን አክብሮት ያቀርባል. አሰራሩ ራሱ የተዋጣለት የቀዶ ጥገና ሐኪሞች, ማደንዘዣ ባለሙያዎች እና የህብረተሰቡ ህብረተሰቡን ጤናማ በሆነ ሁኔታ ለመተካት በሚሰሩ የሙከራ ባለሙያዎች ቡድን ጋር የሚዛመድ የዘመናዊው መድሃኒት አስደናቂ ነው. ውጤቶቹ ጤንነታቸውን, ጉልበታቸውን እና ለህይወት ጾታቸውን እንደገና ሲያድጉ ውጤቶቹ ተአምራዊ ሁኔታዎች ምንም ሊሆኑ አይችሉም. በመጨረሻም ቤተሰቦች በመጨረሻ ቤተሰቦች ህይወታቸውን እንደገና መገንባት ይጀምራሉ, ከጉድጓዱ ከቆሻሻ ፍርሃት ነፃ ነው.

በህይወት ላይ አዲስ የኪራይ ውል

የመተባበር ጉዞ ላላቸው ቤተሰቦች, ውጤቱ ብዙውን ጊዜ የሕይወት ለውጥ የሚያመጣ አይደለም. በአንድ ወቅት ለሆስፒታል አልጋዎች የተያዙ ልጆች በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ውስጥ መሳተፍ ባለመቻሉ አሁን እየሮጡ, እየተጫወቱ እና የሚያድጉ ናቸው. ያለፉት ሰዎች ስሜታዊ ጠባሳዎች, ቤተሰቦች የመኖር, ሳቅ እና የህመም ሸክም ያለመከሰር የመኖርን ደስታ እንደሚደግፉ ነው. የሕክምና ሳይንስ ኃይል፣ የእነዚህ ልጆች ጀግንነት እና የቤተሰቦቻቸው የማይናወጥ ድጋፍ ምስክር ነው.

ወደ ፊት ስንሄድ, ለምርምር ምርምር ለማሳደግ እና የልጆቻቸውን ሕይወት ለማዳን የሚጣሉ ቤተሰቦችን ለመደገፍ ስለ ያልተለመዱ የጄኔቲክ መዛባት ግንዛቤ መኖራችንን መቀጠል አስፈላጊ ነው. ወደ ጉበት ንቅለ ተከላ የሚደረገው ጉዞ ረጅም፣አስቸጋሪ እና ስሜትን የሚያደክም ነው፣ነገር ግን በተስፋ፣በድፍረት እና በሚወዷቸው ሰዎች የማይናወጥ ድጋፍ ሊታለፍ የሚችል ጉዞ ነው. ለእነዚህ ልጆች ሁለተኛ ዕድል በህይወት ውስጥ ዕድል ብቻ አይደለም - መብት ነው, እና እነሱ እንዲቀበሉት ማድረግ የጋራ ሀላፊነታችን ነው.

እንግዲያው፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታዎች የሞት ፍርድ የማይሆኑበት፣ ልጆች የሚያድጉበት፣ ደስተኛ ሕይወት የሚያገኙበት፣ ቤተሰብ ብቻቸውን እንዳልሆኑ በማወቅ መጽናኛ የሚያገኙበትን ዓለም ለመፍጠር እንሰባሰብ. የእነዚህን ልጆች ጀግንነት ፣የቤተሰቦቻቸውን ፅናት እና ለሁለተኛ ጊዜ የህይወት እድል ለመስጠት ደከመኝ ሰለቸኝ ሳይሉ የሚደክሙትን የህክምና ባለሙያዎች ቁርጠኝነት እናክብር. አንድ ላይ, አንድ የጉበት ሽግግር በአንድ ጊዜ አንድ የጉበት ሽግግር ማድረግ እንችላለን.